AMP deaminase

AMPD1
Mã định danh
Danh pháp	AMPD1, MAD, MADA, MMDD, adenosine monophosphate deaminase 1, AMP deaminase, AMPD
ID ngoài	OMIM: 102770 HomoloGene: 20 GeneCards: AMPD1
Mẫu hình biểu hiện RNA Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện
Bản thể gen Chức năng phân tử • hydrolase activity • myosin heavy chain binding • metal ion binding • deaminase activity • AMP deaminase activity Thành phần tế bào • cytosol Quá trình sinh học • response to organic substance • IMP salvage • nucleotide metabolic process • purine-containing compound salvage • purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process • IMP biosynthetic process • AMP metabolic process Nguồn: Amigo / QuickGO
Gen cùng nguồn
Loài	Người	Chuột
Entrez	270	n/a
Ensembl	ENSG00000116748	n/a
UniProt	P23109	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_001172626 NM_000036	n/a
RefSeq (protein)	NP_000027 NP_001166097	n/a
Vị trí gen (UCSC)	n/a	n/a
PubMed		n/a
Wikidata
Xem/Sửa Người

AMP deaminase 1 là một enzyme mà ở người được mã hóa bởi gen AMPD1.

Adenosine monophosphate deaminase là enzyme chuyển đổi adenosine monophosphate (AMP) thành inosine monophosphate (IMP), giải phóng một phân tử amonia trong quá trình này.

Chức năng

Adenosine monophosphate deaminase 1 xúc tác quá trình khử AMP thành IMP trong cơ xương và đóng vai trò quan trọng trong chu trình nucleotide purine. Hai gen khác đã được xác định, AMPD2 và AMPD3, tương ứng cho các đồng phân đặc hiệu có mặt tại gan và hồng cầu. Sự thiếu hụt enzyme đặc hiệu có mặt tại cơ bắp là nguyên nhân phổ biến của bệnh cơ do tập thể dục và các bệnh chuyển hóa ở người.

Một báo cáo nghiên cứu mới cho thấy kê thuốc metformin cho các bệnh nhân tiểu đường dựa trên hoạt động của protein hoạt động AMP-activated protein kinase (AMPK) bằng cách trực tiếp ức chế AMP deaminase, làm tăng AMP của tế bào.

Điều hòa

Người ta đã chứng minh rằng trong các môi trường có nồng độ kali cao, AMP-deaminase được điều hòa bởi ATP và ADP thông qua cơ chế "K_m-type". Tại nồng đồ ion kali thấp, sự điều hòa hỗn hợp "K_m-type" cũng đã được quan sát.

Bệnh lý

Sự thiếu hụt có liên quan đến sự thiếu hụt myoadenylate deaminase.

• 
  adenosine monophosphate (AMP)
• 
  inosine monophosphate (IMP)

Đọc thêm

• Fishbein WN, Armbrustmacher VW, Griffin JL (1978). "Myoadenylate deaminase deficiency: a new disease of muscle". Science. Quyển 200 số 4341. tr. 545–8. doi:10.1126/science.644316. PMID 644316.
• Sabina RL, Fishbein WN, Pezeshkpour G, và đồng nghiệp (1992). "Molecular analysis of the myoadenylate deaminase deficiencies". Neurology. Quyển 42 số 1. tr. 170–9. doi:10.1212/wnl.42.1.170. PMID 1370861.
• Morisaki T, Gross M, Morisaki H, và đồng nghiệp (1992). "Molecular basis of AMP deaminase deficiency in skeletal muscle". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. Quyển 89 số 14. tr. 6457–61. doi:10.1073/pnas.89.14.6457. PMC 49520. PMID 1631143.
• Sabina RL, Morisaki T, Clarke P, và đồng nghiệp (1990). "Characterization of the human and rat myoadenylate deaminase genes". J. Biol. Chem. Quyển 265 số 16. tr. 9423–33. PMID 2345176.
• Dale GL (1989). "Radioisotopic assay for erythrocyte adenosine 5'-monophosphate deaminase". Clin. Chim. Acta. Quyển 182 số 1. tr. 1–7. doi:10.1016/0009-8981(89)90144-7. PMID 2502331.
• Mercelis R, Martin JJ, Dehaene I, và đồng nghiệp (1981). "Myoadenylate deaminase deficiency in a patient with facial and limb girdle myopathy". J. Neurol. Quyển 225 số 3. tr. 157–66. doi:10.1007/BF00313744. PMID 6167680.
• van Laarhoven JP, de Gast GC, Spierenburg GT, de Bruyn CH (1983). "Enzymological studies in chronic lymphocytic leukemia". Leuk. Res. Quyển 7 số 2. tr. 261–7. doi:10.1016/0145-2126(83)90016-4. PMID 6406772.
• Kelemen J, Rice DR, Bradley WG, và đồng nghiệp (1982). "Familial myoadenylate deaminase deficiency and exertional myalgia". Neurology. Quyển 32 số 8. tr. 857–63. doi:10.1212/wnl.32.8.857. PMID 7201581.
• Baumeister FA, Gross M, Wagner DR, và đồng nghiệp (1993). "Myoadenylate deaminase deficiency with severe rhabdomyolysis". Eur. J. Pediatr. Quyển 152 số 6. tr. 513–5. doi:10.1007/BF01955062. PMID 8335021.
• Morisaki T, Holmes EW (1993). "Functionally distinct elements are required for expression of the AMPD1 gene in myocytes". Mol. Cell. Biol. Quyển 13 số 9. tr. 5854–60. doi:10.1128/MCB.13.9.5854. PMC 360332. PMID 8355716.
• Bruno C, Minetti C, Shanske S, và đồng nghiệp (1998). "Combined defects of muscle phosphofructokinase and AMP deaminase in a child with myoglobinuria". Neurology. Quyển 50 số 1. tr. 296–8. doi:10.1212/wnl.50.1.296. PMID 9443500.
• Hisatome I, Morisaki T, Kamma H, và đồng nghiệp (1998). "Control of AMP deaminase 1 binding to myosin heavy chain". Am. J. Physiol. Quyển 275 số 3 Pt 1. tr. C870–81. doi:10.1152/ajpcell.1998.275.3.C870. PMID 9730972.
• Sims B, Powers RE, Sabina RL, Theibert AB (1999). "Elevated adenosine monophosphate deaminase activity in Alzheimer's disease brain". Neurobiol. Aging. Quyển 19 số 5. tr. 385–91. doi:10.1016/S0197-4580(98)00083-9. PMID 9880040.
• Loh E, Rebbeck TR, Mahoney PD, và đồng nghiệp (1999). "Common variant in AMPD1 gene predicts improved clinical outcome in patients with heart failure". Circulation. Quyển 99 số 11. tr. 1422–5. doi:10.1161/01.cir.99.11.1422. PMID 10086964.
• Abe M, Higuchi I, Morisaki H, và đồng nghiệp (2000). "Myoadenylate deaminase deficiency with progressive muscle weakness and atrophy caused by new missense mutations in AMPD1 gene: case report in a Japanese patient". Neuromuscul. Disord. Quyển 10 số 7. tr. 472–7. doi:10.1016/S0960-8966(00)00127-9. PMID 10996775.
• Morisaki H, Higuchi I, Abe M, và đồng nghiệp (2001). "First missense mutations (R388W and R425H) of AMPD1 accompanied with myopathy found in a Japanese patient". Hum. Mutat. Quyển 16 số 6. tr. 467–72. doi:10.1002/1098-1004(200012)16:6<467::AID-HUMU3>3.0.CO;2-V. PMID 11102975.
• Gross M, Rötzer E, Kölle P, và đồng nghiệp (2002). "A G468-T AMPD1 mutant allele contributes to the high incidence of myoadenylate deaminase deficiency in the Caucasian population". Neuromuscul. Disord. Quyển 12 số 6. tr. 558–65. doi:10.1016/S0960-8966(02)00008-1. PMID 12117480.
• Mahnke-Zizelman DK, Sabina RL (2003). "N-terminal sequence and distal histidine residues are responsible for pH-regulated cytoplasmic membrane binding of human AMP deaminase isoform E.". J. Biol. Chem. Quyển 277 số 45. tr. 42654–62. doi:10.1074/jbc.M203473200. PMID 12213808.{{Chú thích tạp chí}}: Quản lý CS1: DOI truy cập mở nhưng không được đánh ký hiệu (liên kết)

Liên kết ngoài

• MeSH AMP+Deaminase
• Vị trí bộ gen AMPD1 ở người và thông tin chi tiết về gen AMPD1 có sẵn trên UCSC Genome Browser.