Bước tới nội dung

Hội chứng XYYY

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Hội chứng XYYY
Khoa/NgànhDi truyền học y khoa Sửa đổi tại Wikidata

Hội chứng XYYY, còn được gọi là 48,XYYY, là một rối loạn nhiễm sắc thể trong đó nam giới có thêm hai nhiễm sắc thể Y.[1] Các triệu chứng có thể bao gồm chậm phát triển trí tuệ nhẹ, răng mọc không đều, vô sinh, dính khớp quay-trụ và chiều cao vượt trội.[2][3]

Cơ chế bệnh sinh được cho là do một trứng bình thường được thụ tinh bởi một tinh trùng chứa ba nhiễm sắc thể Y.[4] Loại tinh trùng này có thể được tạo ra do không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân.[4] Ở một số người, chỉ một phần tế bào trong cơ thể bị ảnh hưởng.[1] Chẩn đoán được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền, thường là làm nhiễm sắc thể đồ, mặc dù vẫn có thể sử dụng các kỹ thuật khác.[4] Đây là một dạng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính.[5]

Người bệnh có thể cần đến âm ngữ trị liệu và hỗ trợ giáo dục.[1] Tiên lượng nhìn chung khá tốt với tuổi thọ tương đối bình thường.[1][4] Hội chứng XYYY là tình trạng cực kỳ hiếm gặp, với khoảng 10 trường hợp được báo cáo tính đến năm 2018.[4] Tuy nhiên, có thể vẫn còn những trường hợp chưa được chẩn đoán.[1] Tình trạng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1965.[4]

Tài liệu tham khảo

  1. 1 2 3 4 5 "XYYY syndrome" (PDF). Unique. 2005. Lưu trữ (PDF) bản gốc ngày 25 tháng 4 năm 2021. Truy cập ngày 18 tháng 3 năm 2021.
  2. ↑ "Orphanet: 48,XYYY syndrome". www.orpha.net (bằng tiếng Anh). Lưu trữ bản gốc ngày 18 tháng 9 năm 2022. Truy cập ngày 31 tháng 1 năm 2023.
  3. ↑ "48,XYYY". GARD. Lưu trữ bản gốc ngày 28 tháng 4 năm 2021. Truy cập ngày 31 tháng 1 năm 2023.
  4. 1 2 3 4 5 6 Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia E (tháng 1 năm 2018). "Rare 48,XYYY syndrome: case report and review of the literature". Clinical Case Reports. 6 (1): 179–184. doi:10.1002/ccr3.1311. PMC 5771943. PMID 29375860.
  5. ↑ Davis, Andrew S. (ngày 20 tháng 12 năm 2012). Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach (bằng tiếng Anh). Springer Publishing Company. tr. 581. ISBN 978-0-8261-0920-0. Lưu trữ bản gốc ngày 1 tháng 2 năm 2023. Truy cập ngày 31 tháng 1 năm 2023.
Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Hội_chứng_XYYY&oldid=74781000”