Bệnh Charcot–Marie–Tooth
| Bệnh Charcot–Marie–Tooth | |
|---|---|
| Khoa/Ngành | Thần kinh học  |
| Dịch tễ | 0.03% |
Bệnh Charcot–Marie–Tooth (CMT) là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại biên.[1] Triệu chứng bệnh có thể kể đến là sự khởi phát dần dần của tình trạng yếu cơ, bắt đầu ở chân và cuối cùng ảnh hưởng đến cánh tay.[2] Cả hai bên cơ thể đều bị ảnh hưởng và mất khối lượng cơ.[2] Triệu chứng thường xuất hiện ở người trong độ tuổi 10 hoặc 20.[2] Khoảng 25% số người bệnh bị đau và một số bị tê.[2][3]
Bệnh có thể xảy ra do một số đột biến gen khác nhau.[1] Thông thường nhất là do vấn đề với PMP22 trên nhiễm sắc thể số 17.[2] Nó có thể là trội trên nhiễm sắc thể thường, liên kết X hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường.[2] Bệnh được phân loại là bệnh lý thần kinh vận động và cảm giác di truyền.[2] Chẩn đoán có thể được hỗ trợ bằng nghiên cứu dẫn truyền thần kinh, xét nghiệm di truyền, sinh thiết thần kinh và chụp ảnh thần kinh.[2]
Phương pháp điều trị là chăm sóc hỗ trợ, có thể bao gồm vật lý trị liệu, thiết bị chỉnh hình và chương trình tập thể dục.[2] Phẫu thuật có thể được thực hiện để cải thiện các vấn đề về chân, hông hoặc cột sống.[2] Mặc dù bệnh này thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ, nhưng bệnh tình của mọi người sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và có thể ảnh hưởng đến các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.[2]
Bệnh Charcot–Marie–Tooth ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2.500 người, khiến nó trở thành rối loạn thần kinh cơ di truyền phổ biến nhất.[2] Nam giới thường bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới.[4] Tình trạng này lần đầu tiên được mô tả vào năm 1886 bởi Jean-Martin Charcot, Pierre Marie và Howard Henry Tooth.[2]
Tài liệu tham khảo
- 1 2 "Charcot-Marie-Tooth disease | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Lưu trữ bản gốc ngày 23 tháng 11 năm 2020. Truy cập ngày 18 tháng 12 năm 2020.
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Nagappa, M; Sharma, S; Taly, AB (tháng 1 năm 2020). "Charcot Marie Tooth". StatPearls. PMID 32965834.
- ↑ "Charcot-Marie-Tooth Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders). Lưu trữ bản gốc ngày 18 tháng 1 năm 2021. Truy cập ngày 19 tháng 12 năm 2020.
- ↑ Ferri, Fred F. (2012). Ferri's Netter Patient Advisor E-Book (bằng tiếng Anh). Elsevier Health Sciences. tr. 647. ISBN 978-1-4557-2826-8. Lưu trữ bản gốc ngày 28 tháng 8 năm 2021. Truy cập ngày 19 tháng 12 năm 2020.